課程資訊
課程名稱
 統計遺傳學原理暨基因體資料解讀
Principle of Statistical Genetics & Genome Data Interpretation 
開課學期
 110-2 
授課對象
 醫學院  分子醫學研究所  
授課教師
 許書睿 
課號
 MolMed7019 
課程識別碼
 448 M0380 
班次
  
學分
 2.0 
全/半年
 半年 
必/選修
 必修 
上課時間
 星期三7,8(14:20~16:20) 
上課地點
 基醫504 
備註
 分醫所碩士在職專班學生必修課與洪維廷、郭柏秀合授
總人數上限：30人 
  
課程簡介影片
 
核心能力關聯
 核心能力與課程規劃關聯圖
課程大綱
為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
課程概述

本課程針對分子醫學所碩士在職專班遺傳諮詢組及其他基因體醫學相關領域學生，希望課程結束之後，能理解基因體醫學文獻中統計資料的意涵，並應用於臨床遺傳諮詢實務中 

課程目標
 1. 基礎統計學原理與實作 – 以基因體醫學相關資料為例
2. 基礎遺傳學之統計原理介紹 – 連鎖分析與遺傳機率概論
3. 遺傳模式、親緣關係鑑定與族群遺傳學基礎
4. 人類基因體架構 – 單基因疾病、罕見遺傳變異、關聯分析
5. 常用醫學統計 – 存活率分析、資料分類與探勘
6. 基因體學資料分析與應用進展。 
課程要求
 成績評定方式：個人口頭(short)報告 30%、分組報告(long) 30%、作業40% 
預期每週課後學習時數
  
Office Hours
  
指定閱讀
  
參考書目
 Harper, P. S. (2010). Practical genetic counselling. London, Hodder Arnold. (Part I)
Ramakrishna HK. (2017). Medical Statistics: for beginners
Stram, D. O. (2014). Design, analysis, and interpretation of genome-wide association scans. New York, NY, Springer New York.
Datta, S. and D. Nettleton (2014). Statistical analysis of next generation sequencing data / edited by Somnath Datta, Dan Nettleton. Cham, Springer International Publishing. 
評量方式
(僅供參考)
  
No.
項目
百分比
說明
1. 
 期中報告 
30% 
  
2. 
 期末報告 
30% 
  
3. 
 作業 
40% 
  
 
課程進度
週次
日期
單元主題
第1週
 2/16  Introduction to Human Genome and Genotyping Methods 
第2週
 2/23  Basic Statistics for Genetic Counseling – Concepts of Biomedical
Statistics 
第3週
 3/2  Basic Epidemiology for Genetic Counseling – Concepts of Genetic
Epidemiology (Prevalence/Incidence rate/RR/OR/Effect size) 
第4週
 3/9  Classical Genetics – Genotype Calling & ACMG Guidelines I
(Benign/MAF/Pathogenic/VUS/IF59) (1) 
第5週
 3/16  Classical Genetics – Genotype Calling & ACMG Guidelines II
(Benign/MAF/Pathogenic/VUS/IF59) (2) 
第6週
 3/23  Classical Genetics – Basic Genetics and Quantitative Genetics
(Linkage/LE/LD/Heritability) (3) 
第7週
 3/30  Classical Genetics – Basic Genetics and Inheritance Mode
(Mono,Oligo/AD/AR) 
第8週
 4/6  Classical Genetics – Relatedness and Population Genetics
(IBD/Population stratification/Founder effect) (4) 
第9週
 4/13  Pharmacogenomics (Haplotype/Star * allele/Pseudogene) (5) 
第10週
 4/20  Benchmarking, Prediction Sensitivity/Specificity (6) 
第11週
 4/27  Genetics Architecture: Common diseases and Phenotypic Traits
(Polygenic/Pleiotropy) (7) 
第12週
 5/4  Polygenic risk score applications 流預所郭柏秀老師教授 (8) 
第13週
 5/11  Genetics Architecture: Mendelian Disease and Rare Variants (9) 
第14週
 5/18  Cox Regression & Survival Analysis 基蛋所洪維廷老師 (10) 
第15週
 5/25  Genomics Data sharing and Biobanks I (11) 
第16週
 6/1  Genomics Data sharing and Biobanks II (TWB WGS)